Sono sempre di più le coppie che, in caso di gravidanza programmata, si sottopongono a test di compatibilità genetici preconcezionali.
Ma quanto sono utili i test di compatibilità genetica e a cosa servono?
Ad oggi, sono in totale 8.000 le malattie monogeniche (derivanti cioè dall’alterazione di un singolo gene) e tra queste se ne stimano 1.200 recessive, ovvero, trasmesse dai genitori (portatori sani) ai propri figli. Secondo le statistiche, le malattie genetiche colpiscono un bambino ogni duecento e sono responsabili del 20% della mortalità infantile.
Se da un lato, dunque, è vero che lo screening genetico consiste in un semplicissimo esame di laboratorio (che si effettua con un prelievo di sangue), e che con esso sarà possibile sequenziare il DNA di entrambi i genitori per identificare eventuali alterazioni genetiche trasmissibili al futuro neonato, dall’altro, è pur vero, che il suo costo può arrivare a superare anche i mille euro e che non è rimborsato dal servizio sanitario nazionale (salvo specifici casi).
I laboratori per la diagnostica molecolare suggeriscono il test di compatibilità genetica a tutte le coppie, ma soprattutto a quelle che hanno un’importante storia familiare di malattie ereditarie alle spalle: dalla fibrosi cistica alle malattie metaboliche alle cromosomopatie.
Secondo i laboratori di ricerca, l’analisi del cariotipo, ovvero la mappatura dei cromosomi degli aspiranti genitori, permetterà, infatti, di escludere la gran parte delle malattie genetiche ereditarie, eccezion fatta per determinate cromosomopatie, come la sindrome di down, che derivano da alterazioni “ex novo”, cioè non ereditarie ma prodotte “casualmente” al momento del concepimento.
In linea generale è, dunque, possibile affermare che a dispetto dei costi, lo screening genetico, se inquadrato nell’ottica della prevenzione, può essere una tipologia di esame molto utile a livello diagnostico, una sorta di check-up preconcezionale privo di rischi e con un bassissimo margine di errore, che sta riscontrando una crescente diffusione tra le coppie che decidono di avere figli.
Ambra Belloni
