Dei ricercatori dell’Istituto di genetica molecolare “Luigi Luca Cavalli-Sforza” del Consiglio nazionale delle ricerche di Pavia, collaborando con l’Università di Siena e con alcuni centri di ricerca internazionali, hanno scoperto un processo molecolare che rientra nello sviluppo dei tumori della pelle.
I risultati del loro studio, sostenuto dalla Fondazione Airc, sono stati pubblicati sulle riviste PNAS e Nucleic Acids Research.
Il tumore alla pelle nasce dai Raggi UV che, colpendo la pelle, provocano alterazioni strutturali del DNA che, se non vengono riparate, tramite il NER (Nucleotide Exicision Repair) portano a mutazioni genetiche tumorali. Molte malattie sono causate dall’alterazione del NER, ma diverse persone non si ammalano anche se colpite da numerose mutazioni.
Persone come i malati di tricotiodistrofie (gruppo di malattie caratterizzate da capelli corti e fragili e carenza di zolfo) o nei malati da sindrome di Cockayne (malattia multisistemica).
Per quale motivo?
Lo studio condotto dal’Cnr-Ign di Pavia, ha dimostrato che le cellule dei malati di tricodistrofia, ad esempio, non producono l’enzima PTGIS, potenzialmente coinvolto nella progressione dei tumori alla pelle perché essenziale per sintetizzare la prosglandina I2.
Una rivoluzione, come dichiarato da Donata Orioli, ricercatrice e coordinatrice della ricerca, infatti:
“L’assenza di PGI2 nel derma della cute dei pazienti affetti da tricotiodistrofia interferisce con l’insorgenza e lo sviluppo dei tumori cutanei, nonostante l’accumulo continuo di danni al DNA. Oltre a definire PTGIS un bio-marcatore utile alla diagnosi della tricotiodistrofia, i dati ottenuti in questo studio aprono nuove prospettive terapeutiche nella carcinogenesi cutanea”.
Domenico Attianese