Nell’ultimo anno, nonostante il mondo stesse guardando altrove, gli studi sulla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) hanno dato grandi speranze alle persone affette da questa malattia neurodegenerativa progressiva che porta all’irreversibile e ineluttabile paralisi dei muscoli, fino a quelli respiratori.
In primo luogo, come riportato dalla Società Italiana di Neurologia:
“La comunità scientifica nazionale ed internazionale ha affrontato l’emergenza producendo rapidamente linee guida per la gestione clinica e domiciliare dei pazienti affetti da Sla, pubblicando inoltre numerosi lavori scientifici su temi come la telemedicina e l’impatto della malattia in relazione alla pandemia.”
Ma non solo, in quanto gli studi sperimentali che sono stati fatti durante quest’anno sono innovativi, per quanto passati sotto traccia. Infatti, dichiara Andrea Calvo, il coordinatore del Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone della Sin e docente del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini:
“Sono stati pubblicati numerosi studi sperimentali di cui due sono usciti sul New England Jourmal of Medicine, la più prestigiosa rivista scientifica in campo medico. […] i risultati della fase 1-2 della sperimentazione sui pazienti affetti da Sla con mutazione genetica del gene SOD1 con gli Oligonucleotidi Antisenso (ASO), cioè brevi molecole a singolo filamento di DNA complementari a una specifica sequenza. L’ASO, legandosi a una specifica molecola di mRNA ne blocca la traduzione, impedendo la sintesi della proteina mutata. È in corso la fase 3, che coinvolge, tra i vari centri nel mondo, anche il CRESLA di Torino. Analoga sperimentazione è in corso per le forme con mutazione C9ORF72. Si tratta, quindi, di risultati sulle mutazioni genetiche più frequenti nella Sla che giustificano una concreta speranza“.
Domenico Attianese